Xét nghiệm NIPT (Non-invasive prenatal testing) là phương pháp sàng lọc trước sinh không xâm lấn, sử dụng mẫu máu của mẹ bầu để phân tích ADN tự do của thai nhi nhằm phát hiện sớm nguy cơ thai nhi mắc các bất thường về nhiễm sắc thể như hội chứng Down, Edwards, Patau, và một số hội chứng vi mất đoạn/lặp đoạn khác. Phương pháp này an toàn, không ảnh hưởng đến mẹ và bé, cho kết quả chính xác cao và có thể thực hiện sớm từ tuần thứ 10 của thai kỳ.

Ai nên làm xét nghiệm NIPT?

Phụ nữ mang thai từ tuần thứ 09 trở đi đã có thể tiến hành xét nghiệm NIPT. Việc này có thể giúp mẹ cảm thấy yên tâm hơn về sức khỏe thai nhi. Đặc biệt có một số trường hợp chuyên gia khuyến cáo nên làm NIPT ngay khi thai nhi bước sang tuần thứ 9:

– Phụ nữ mang thai từ 35 tuổi trở lên: Các đối tượng này có nguy cơ cao sinh con dị tật bẩm sinh hoặc mắc các bệnh do bất thường về nhiễm sắc thể. Hội chứng Down chính là một trong những bệnh điển hình.

– Người trước đây từng sinh con bị dị tật bẩm sinh.

– Người từng bị sảy thai, thai lưu nhiều lần mà không rõ nguyên nhân.

– Người từng sinh con bị dị tật, mắc các bệnh di truyền.

– Cha mẹ có người thân từng mắc bệnh di truyền bẩm sinh.

– Người có thai bằng phương pháp thụ tinh nhân tạo.

– Người trực tiếp làm việc hoặc có chồng làm việc thường xuyên tiếp xúc với hóa chất độc hại.

– Phụ nữ mang thai đã thực hiện siêu âm đo độ mờ da gáy, double test, triple test cho kết quả thai có nguy cơ dị tật bẩm sinh cao. Trường hợp này cần tiến hành xét nghiệm NIPT để có kết luận chính xác nhất.

Để đảm bảo có một thai kỳ khỏe mạnh và yên tâm trong quá trình mang thai, mọi thai phụ đều có thể tiến hành xét nghiệm này. NIPT là xét nghiệm có độ chính xác cao nhất để phát hiện hội chứng Down. Kết quả xét nghiệm được cho là chính xác và gần gũi nhất với người Việt Nam.

Xét nghiệm NIPT giúp phát hiện những nguy cơ nào ở thai nhi?

Theo thống kê của Bộ Y tế và thống kê dân số năm 2017, cứ 13 phút lại có 1 trẻ chào đời bị hội chứng về di truyền. Trong một năm, có đến 41.000 nghìn trẻ bị dị tật bẩm sinh, 1.800 trẻ bị hội chứng down, 8.000 trẻ bị bệnh tan máu bẩm sinh Thalassemia.

Chính vì thế mà tiến hành xét nghiệm sàng lọc dị tật trước sinh NIPT là vô cùng cần thiết để hạn chế nguy cơ này. Việc đọc kết quả xét nghiệm NIPT giúp bác sĩ phát hiện sớm nguy cơ dị tật thai nhi bẩm sinh. Những dị tật này thường phổ biến và nghiêm trọng, xuất phát từ bất thường về số lượng nhiễm sắc thể (NST) như:

Tùy gói xét nghiệm, NIPT có thể phát hiện:

Xét nghiệm này có những ưu điểm vượt trội so với các phương pháp sàng lọc trước sinh truyền thống. Xét nghiệm NIPT có thể giúp phát hiện bất thường ngay từ tuần thứ 9 của thai kỳ. Bên cạnh đó, độ chính xác của xét nghiệm gần như tuyệt đối. Việc can thiệp và điều trị sớm tạo cơ hội cho cha mẹ quản lý thai kỳ hiệu quả hơn. Đồng thời cha mẹ có sự chuẩn bị cần thiết trong lần mang thai kế tiếp.

Xét nghiệm NIPT giá bao nhiêu?

Giá của xét nghiệm sàng lọc NIPT cao hơn một số loại xét nghiệm sàng lọc truyền thống như siêu âm, Double test và Triple test. Nguyên nhân là bởi kỹ thuật này cần sử dụng hệ thống máy móc, thiết bị xét nghiệm hiện đại nhất. Đồng thời phải đáp ứng yêu cầu cực kì khắt khe trong các quy trình đọc kết quả xét nghiệm NIPT. Chính điều này là lý do giúp kết quả xét nghiệm sàng lọc NIPT đạt được độ chính xác gần như tuyệt đối đến vậy.

Gene Solutions – công ty hàng đầu trong lĩnh vực giải mã gen phục vụ chăm sóc sức khỏe. triSure là xét nghiệm NIPT của Gene Solutions dành riêng cho thai phụ Việt. Hiện tại triSure đã có mặt tại hơn 2.500 bệnh viện sản trên cả nước và được hơn 4.300 bác sĩ sản khoa tin tưởng chỉ định. Tại Gene Solutions, các chuyên gia ứng dụng công nghệ giải trình tự gen thế hệ mới giúp nghiên cứu hệ gen ở mức độ cao hơn, nhanh hơn, tiết kiệm hơn.

triSure chính là xét nghiệm sàng lọc trước sinh duy nhất được phát triển dựa trên thông tin di truyền của thai phụ Việt, điều này giúp cho kết quả chính xác hơn 99%.

Gene Solutions mang đến chương trình hỗ trợ toàn diện sau xét nghiệm dành cho tất cả các gói triSure NIPT bất kỳ:

• Trường hợp kết quả kết quả triSure NIPT “dương tính”, thai phụ sẽ được hỗ trợ chi phí chọc ối hoặc sinh thiết gai nhau lên đến 9 triệu đồng, miễn phí xét nghiệm gen chẩn đoán CNVSure để phát hiện tất cả bất thường lệch bội và vi mất lặp đoạn nhiễm sắc thể…
• Nếu kết quả xét nghiệm triSure NIPT “âm tính” nhưng sau đó siêu âm phát hiện bất thường, thai phụ được hỗ trợ miễn phí xét nghiệm gen chẩn đoán CNVSure/G4500 để tìm nguyên nhân bất thường theo chỉ định của bác sĩ chuyên môn.
• Chính sách bảo hiểm kết quả lên đến 400 triệu đồng.
• Đội ngũ bác sĩ di truyền giàu kinh nghiệm của Gene Solutions sẽ luôn đồng hành cùng thai phụ trước, trong và sau xét nghiệm.
• Các thai phụ nguy cơ cao được hướng dẫn và kết nối làm chẩn đoán trước sinh tại các bệnh viện phụ sản hàng đầu như: Bệnh viện Phụ Sản Hà Nội, Bệnh viện Hùng Vương, Bệnh viện Đại học Y Dược TPHCM, Bệnh viện Trung Ương Huế, Bệnh viện Sản Nhi Nghệ An…

Xét nghiệm NIPT cho kết quả trong vòng 5-7 ngày

Giá xét nghiệm NIPT tại Gene Solutions ưu đãi tốt nhất thị trường, phù hợp với kinh tế của hầu hết các gia đình Việt Nam.

SẢN PHẨM CỦA CÔNG TY CỔ PHẦN GIẢI PHÁP GENE HỢP TÁC VỚI PHÒNG XÉT NGHIỆM TUỆ AN NHI

Gói triSureFirst là xét nghiệm sàng lọc trước sinh không xâm lấn (NIPT) giúp phát hiện sớm nguy cơ thai nhi mắc các dị tật bẩm sinh phổ biến do bất thường số lượng nhiễm sắc thể như hội chứng Down, Edwards và Patau. Gói xét nghiệm này an toàn, có độ chính xác cao và mang lại nhiều lợi ích cho thai phụ như tư vấn, hỗ trợ chi phí chẩn đoán và bảo hiểm kết quả.

Gói triSure3 là tên gọi khác của xét nghiệm NIPT (sàng lọc trước sinh không xâm lấn) phiên bản 3, được thực hiện bởi Gene Solutions Việt Nam và Bệnh viện Đa khoa MEDLATEC. Gói này tập trung sàng lọc các bất thường về nhiễm sắc thể phổ biến, bao gồm tam nhiễm sắc thể 21 (hội chứng Down), 18 (hội chứng Edwards) và 13 (hội chứng Patau).

Gói triSure Thalass là một xét nghiệm sàng lọc trước sinh không xâm lấn (NIPT) tích hợp, có khả năng sàng lọc các dị tật bẩm sinh phổ biến như Down, Edwards, Patau, Turner và đồng thời phát hiện nguy cơ thai nhi mắc bệnh Thalassemia. Xét nghiệm này dựa trên phân tích DNA tự do của thai nhi trong máu mẹ, an toàn cho cả mẹ và bé.

Gói triSure 9.5 là một gói xét nghiệm sàng lọc trước sinh không xâm lấn (NIPT) của Gene Solutions phát triển, có khả năng phát hiện các nguy cơ về hội chứng Down 21, Edwards 18, Patau 13 và hội chứng Turner (XO). Gói này bao gồm cả việc sàng lọc nguy cơ 4 bệnh di truyền đơn gen

Gói trisure là tên gọi của một dòng xét nghiệm sàng lọc trước sinh không xâm lấn (NIPT) do Gene Solutions cung cấp. Xét nghiệm này phân tích DNA thai nhi có trong máu mẹ để đánh giá nguy cơ các bất thường nhiễm sắc thể như Down, Edwards, Patau, và các bệnh di truyền khác, với mục đích phát hiện sớm các dị tật bẩm sinh nghiêm trọng mà không gây ảnh hưởng đến thai nhi.

Tùy theo chương trình ưu đãi ở từng khu vực mà chi phí của các gói xét nghiệm NIPT có thể thay đổi.